Trasplante renal en la enfermedad de Fabry: una historia de idas y vueltas / Kidney transplant in Fabry disease: a round-trip story

La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la insuficiencia renal terminal. Por medio de una revisión bibliográfica en la base PUBMed se busca evidenciar si el trasplante renal representa una opción terapéutica indiscutible para el tratamiento de la nefropatía de Fabry. Hallazgos demuestran la posibilidad de la terapia de reemplazo enzimático que permite proteger al sistema cardiovascular y nervioso del daño progresivo por acumulo lisosomal.

Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that results in alpha galactosidase A deficiency. One of the most common late complications is end stage renal disease. Through a bibliographic review in the PUBMed database, we seek to demonstrate whether kidney transplantation represents an indisputable therapeutic option for the treatment of Fabry nephropathy. Findings demonstratethepossibility of enzymereplacementtherapythatprotects the cardiovascular and nervoussystemfromprogressivedamagebylysosomalaccumulation.

Impacto de diferentes modalidades de evaluación en el promedio de notas de estudiantes de Medicina: un estudio de intervención no aleatorizado / Impact of different types of evaluation on the average grade of medicine students: a non-randomized interventional study

Introducción: en el proceso de enseñanza-aprendizaje existen múltiples conflictos al momento de seleccionar el tipo de evaluación que debería aplicarse a estudiantes de Medicina. Nuestro objetivo es comparar diferencias en la media de notas de tres modalidades de examen (oral, escrito para desarrollar y preguntas de opción múltiple) para así determinar cómo estas podrían afectar el desempeño de los estudiantes de Medicina en el campo de la Farmacología. Material y métodos: estudio cuasi experimental con una intervención no aleatorizada en una muestra por conveniencia de estudiantes de Medicina. A fin de evaluar diferencias en la media de notas se hizo un análisis ANOVA para muestras pareadas y luego los correspondientes tests de T para muestras pareadas. Resultados: enrolamos inicialmente a 36 estudiantes; 7 fueron excluidos (4 por ausencia y 3 por abandono), y se obtuvieron 29 participantes. La media de notas del examen oral y la de preguntas de opción múltiple fueron ambas significativamente superiores a la del examen escrito para desarrollar (oral vs. escrito: diferencia 1,8 puntos; IC 95% 0,8 a 2,7; p < 0,01; opción múltiple vs. escrito: diferencia 2,1 puntos; IC 95% 1,4 a 2,9; p < 0,01). No hubo diferencias estadísticamente significativas entre las notas medias del examen oral y del examen de preguntas de opción múltiple (p = 0,37). Conclusión: los estudiantes de Medicina obtienen peores notas en el examen escrito para desarrollar en Farmacología, en relación con los exámenes oral y de preguntas de opción múltiple. Esto posiblemente se asocie al hecho de que aquella modalidad es menos frecuentemente empleada en la carrera de Medicina. (AU)

Introduction: in the teaching-learning process, there are many problems in the selection of the most suitable type of exam for evaluating medical students. Our target was to compare differences in the average grade of medical students upon taking three different types of exam (oral, written, and multiple-choice questions) to determine how these different types of exam may affect the performance of medical students in the area of Pharmacology. Material and methods: we conducted a quasi experimental study by applying a non-randomized intervention to a convenience sample of medical students. To evaluate differences in the average grades among three groups, an ANOVA analysis was applied followed by paired T-tests. Results: we initially enrolled 36 students; 7 were excluded (4 were absent and 3 abandoned the intervention), arriving at a total sum of 29 participants. The average grades of the oral exam and multiple-choice questions were both significantly higher than the written exam (oral vs. written: difference 1.8 points; 95%CI 0.8 to 2.7, p < 0.01; multiple-choice vs. written: difference 2.1 points, 95%CI 1.4 to 2.9, p < 0.01). There were no significant differences between the average grades on the oral exam and the multiple-choice exam (p = 0.37). Conclusion: medical students have worse grades on written exams in Pharmacology, as compared to oral and multiple-choice exams. This could possibly be associated with the fact that this type of exam is less frequently applied in Medical School. (AU)